Por: Rafael Santos
La edición genética avanza con técnicas innovadoras para combatir enfermedades hereditarias
La edición genética ha revolucionado la forma en que los científicos enfrentan enfermedades hereditarias, ofreciendo una luz de esperanza para millones de personas afectadas por estas condiciones. Durante años, el sistema CRISPR ha liderado este campo, permitiendo a los investigadores modificar el genoma con una precisión sin precedentes. Sin embargo, a pesar de su utilidad, CRISPR tiene limitaciones, lo que ha motivado la búsqueda de alternativas aún más avanzadas.
Un hito reciente en este ámbito fue la aprobación de un tratamiento en Estados Unidos que utiliza CRISPR para abordar la anemia falciforme, un paso que marcó un antes y un después en la genética médica. Este avance no solo demostró la capacidad de modificar genes defectuosos, sino que también abrió la puerta para explorar técnicas más sofisticadas.
Un descubrimiento clave en la lucha contra las enfermedades hereditarias
En diciembre de 2023, la aprobación en EE. UU. de un tratamiento revolucionario contra la anemia falciforme marcó un momento histórico. Este tratamiento utiliza CRISPR para reemplazar un gen defectuoso que afecta los glóbulos rojos por uno completamente funcional. Aunque este logro fue trascendental, los científicos no se detuvieron ahí.
Ahora, un nuevo sistema desarrollado por investigadores de Estados Unidos y Japón promete superar las capacidades de CRISPR, brindando aún más posibilidades para combatir enfermedades hereditarias. Este sistema se basa en los llamados genes saltarines o elementos transponibles, secuencias de ADN que tienen la capacidad de moverse dentro del genoma.
El movimiento de estos genes depende de unas enzimas especializadas llamadas recombinasas, que actúan como “puentes” de ARN entre el ADN original y el punto donde se desea insertar una nueva secuencia.
Características principales de esta nueva técnica
Este sistema de edición genética, conocido como edición de puente, posee características que lo destacan:
• Precisión elevada: permite insertar largas secuencias de ADN en ubicaciones específicas del genoma, reduciendo los errores.
• Versatilidad: es capaz de reemplazar genes defectuosos, lo que lo hace ideal para tratar enfermedades como la anemia falciforme.
• Eficiencia comprobada: en pruebas con la bacteria Escherichia coli, la técnica logró una precisión del 94% y una eficiencia del 60% al insertar ADN.
Además, esta técnica no solo puede insertar ADN, sino también cortar o invertir secuencias genéticas personalizadas, abordando algunos de los problemas más significativos de CRISPR, como los cortes no deseados o las respuestas inmunes adversas.
Ventajas frente al sistema CRISPR
El líder del equipo de investigación, Patrick Hsu, del Arc Institute en Palo Alto, destacó que esta nueva técnica ofrece ventajas clave en comparación con CRISPR:
• Mayor seguridad: al evitar cortes en el ADN, reduce el riesgo de errores como eliminaciones o translocaciones.
• Menor daño colateral: puede manipular simultáneamente dos secuencias de ADN en un solo paso, mejorando la precisión y eficiencia.
• Ampliación de posibilidades terapéuticas: este sistema permite trabajar con regiones más amplias del genoma de forma segura.
Posibilidades para el tratamiento de enfermedades genéticas
El potencial terapéutico de esta técnica es inmenso, especialmente para tratar enfermedades genéticas complejas que hasta ahora han sido difíciles de abordar. Según Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC, esta innovación podría ser la base para una nueva generación de tratamientos médicos.
Sin embargo, aún existen retos importantes:
• Eficiencia variable: los resultados oscilan entre un 5% y un 99%, dependiendo de la región del genoma.
• Falta de pruebas en mamíferos: hasta ahora, los experimentos se han limitado a bacterias, y es necesario demostrar su eficacia en células humanas.
Retos y próximos pasos en la edición genética
Los investigadores trabajan para optimizar este sistema, mejorando su precisión y ampliando su aplicación en diferentes contextos genéticos. Aunque el camino aún es largo, los avances logrados hasta ahora representan un paso decisivo en el tratamiento de enfermedades hereditarias.
Este nuevo enfoque no solo fortalece la esperanza para millones de pacientes en todo el mundo, sino que también redefine el horizonte de la genética médica, abriendo un capítulo prometedor para la ciencia y la medicina.
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